Witaj na Forum Autyzmu
Rozmiar czcionki
Zaloguj

Czy moje kolejne dziecko może mieć autyzm?

Wiele matek, dowiadując się o badaniach genetycznych, które prowadzę, pisze do mnie listy dzieląc się swoimi lękami odnośnie posiadania kolejnego dziecka i pytając, czy mogę zrobić takie badania, które te niepokoje rozwieją. Niestety, nie mogę udzilić żadnej z nich jednoznacznej odpowiedzi, ale postanowiłam napisać tu krótką notatkę, która ma pomóc w podjęciu decyzji.

W patogenezie autyzmu uczestniczą czynniki genetyczne - i to jest obecnie niepodważalne. Jednocześnie to ogólne stwierdzenie nie obejmuje/nie musi obejmować wszystkich dzieci, u których zdiagnozowano zaburzenia ze spektrum autyzmu. Definiując podłoże genetyczne wyróżnia się dwie grupy pacjentów -- z autyzmem ,,syndromicznym" (ang. syndromic autism) i ,,niesyndromicznym" (ang. non-syndromic autism). W przypadku tego pierwszego u dziecka występuje określona choroba genetyczna (np. zespół łamliwego chromosomu), w której mogą wystąpić objawy behawioralne autyzmu. Czyli źródłem objawów jest określona, znana aberracja (np. łamliwy chromosom X). W przypadku autyzmu ,,niesyndromicznego" nie wiemy, co było jakie zmiany są jego przyczyną.

W celu określenia czy dane zaburzenie ma podłoże genetyczne bada się współwystępowanie go u bliźniąt jednojajowych (monozygotycznych), które mają praktycznie identyczny materiał genetyczny. Jeśli współwystępowanie danego zaburzenia wynosi 100% wskazuje to na wyłącznie podłoże genetyczne, jeśli mniejsze wskazuje się na udział czynników środowiskowych.

Współwystępowanie autyzmu u bliźniąt jednojajowych wynosi 73-95% (Caglayan, 2010), a u dwujajowych ok. 31% (Rosenberg et al., 2009). Zatem w patogenezie autyzmu uczestniczą czynniki genetyczne i środowiskowe. Występowanie zaburzeń ze spektrum autyzmu u rodzeństwa osób z autyzmem wynosi ok. 5-6%* (Caglayan, 2010), czyli więcej niż w populacji, gdzie podaje się, że 1 na 150 dzieci ma jedno z zaburzeń ze spektrum autyzmu (czyli 0,67%; CDC, 2006). Oznacza to, że prawdopodobieństwo, że u rodzeństwa dziecka z autyzmem również wystąpi autyzm jest niskie, ale wyższe niż dla pozostałych osób wśród społeczeństwa. Jednocześnie muszę podkreślić, że jest to stwierdzenie uogólnione, które nie musi się odnosić do konkretnych rodzin.

Reasumując nie należy bać się posiadania drugiego dziecka, jeśli pierwsze otrzymało diagnozę autyzmu. Bazując na danych literaturowych, szanse są jak 1 do 20*, że kolejne dziecko również będzie mieć autyzm. 

Jednocześnie każdy przypadek należy traktować indywidulanie, dlatego polecam udać się do poradni genetycznej, gdzie lekarz zbada objawy pod kątem  znanych chorób genetycznych i gdzie można wykonać analizę kariotypu, zarówno dziecka, jak i rodziców. Powszechnie oferowana jest również diagnostyka zespołu łamliwego chromosomu. Pozwoli to wykluczyć wystąpienie u dziecka autyzmu ,,syndromicznego", czyli towarzyszącego chorobom genetycznym.

 

* dla autyzmu niesyndromicznego


Bibliografia:

AO Caglayan (2010). Genetic causes of syndromic and non-syndromic autism. Developmental Medicine and Child Neurology, 130-138.


Rosenberg, R.E., Law, J.K., Yenokyan, G., McGready, J., Kaufmann, W.E., Law, P.A. (2009) Characteristics and concordance of autism spectrum disorders among 277 twin pairs. Archives of Pediatrics & Adolescent Medicine, 163, 907-14.

CDC (2006). Prevalence of the Autism Spectrum Disorders (ASDs) in Multiple Areas of the United States, 2004 and 2006. Centers for Disease Control and Prevention, U.S. Department of Health and Human Services.
 

Miasto: Rawicz

witam!

czytam artykuł a wcześniej oglądałam Pani wykład na YouTube i ciągle mam problem z ustaleniem faktów... W artykule wylicza Pani prawdopodobienstwo wystąpienia autyzmu u kolejnego dziecka dla autyzmu niesyndromicznego, a jak ma się to do sytuacji gdy po badaniach genetycznych okazuje się że jestem nosicielem zespołu łamliwego chromosomu X, synek jest też obciążony tą wadą...Jeśli rozumiem dobrze to jesteśmy  w grupie autyzmu syndromicznego jakie w związku z tym mamy szanse na zdrowe potomstwo?

pozdrawiam Smile

Miasto: śląsk

Czy ktoś Pani pomógł w tej sprawie ? Udzielił jakiś odpowiedzi jakie są szanse ze jezeli u dziecka i rodzica sa obciazenia genem chromosomu x ?

Miasto: Jastrzębie-Zdrój

Serdecznie zapraszamy wszystkich chętnych do udziału w ogólnopolskiej konferencji pt. "Stop chorobom, niepełnosprawnościom i cierpieniom. Odwracamy wektor świata'' z udziałem gościa honorowego dr Andre Alexander Kulisz World-Wide Naturopathic Health Service (USA) autora biomedycznej terapii autyzmu i chorób spowodowanych neurotoksynami.

KARTA ZGŁOSZENIA - http://www.logopedia.pl/…/karta%20zg%C5%82oszenia%2023.09.2…

Chcesz coś dodać od siebie? Chciałbyś zgłosić swoje uwagi? Skomentuj ten artykuł na forum. Zapraszamy!
Jeśli jesteś w stanie pomóc innym dzieląc się swoimi doświadczeniami: napisz artykuł poradnika. Opisz, jak zdobyć diagnozę, jak ubiegać się o miejsce w przedszkolu, jak przebrnąć problemy z ZUSem albo jakie książki polecasz.
Nie bój się eksperymentować, Twoja porada będzie widoczna na spisie porad dopiero gdy będzie gotowa.