Witaj na Forum Autyzmu
Rozmiar czcionki
Zaloguj

Diagnostyka medyczna dzieci z autyzmem

Artykuł ten powstaje przede wszystkim dla wszystkich tych rodziców, których dzieci otrzymały niedawno diagnozę autyzmu i którzy przez ostatnie miesiące przeżywali piekło, a teraz chcą przeprowadzić kompletną diagnostykę medyczną swoich dzieci. Mam nadzieję, że będzie przydatny również dla tych, którzy nie mieli okazji wykonać części z opisanych badań. Myślę, że może być również przydatny dla psychologów i pedagogów.

Do niektórych badań znajdą Państwo w załącznikach do artykułu pliki do pobrania. Znajdą się tam wzory wyników badań, skierowań, itp. Prosimy również o umieszczanie własnych dokumentów (anonimowo oczywiście) w celu skompletowania wszystkich potrzebnych dokumentów.


Badania neurologiczne:

1. Elektroencefalografia (EEG)

Klasyczne badanie wykonywane u większości dzieci z autyzmem. Służy m.in. wykluczeniu/potwierdzeniu padaczki, wykonywane jest również w przypadku zaburzeń snu, które często dotykają dzieci z całościowymi zaburzeniami rozwoju. ,,Badanie polega na odpowiednim rozmieszczeniu na powierzchni skóry czaszki elektrod, które rejestrują zmiany potencjału elektrycznego na powierzchni skóry, pochodzące od aktywności neuronów kory mózgowej i po odpowiednim ich wzmocnieniu tworzą z nich zapis - elektroencefalogram." (za Wikipedią).

Klasyczne badanie trwa ok. pół godziny do godziny (+ przygotowanie pacjenta).

Przygotowanie do badania obejmuje odstawienie na dobę poprzedzającą badanie leków pobudzających lub hamujących układ nerwowy. Ponadto przed badaniem nie należy spożywać napojów  zawierających kofeinę (kawa, Coca-Cola, redbull).
,,Badanie wykonywane jest w pozycji leżącej lub siedzącej. Na głowie umieszcza się od 16 do 24 elektrod. Skóra głowy w miejscach wyznaczonych do zamocowania elektrod powinna być odtłuszczona przez wykonującego badanie alkoholem lub eterem. Dla poprawienia przewodnictwa elektrycznego powierzchnia elektrod zostaje pokryta specjalnym żelem lub pastą przewodzącą. W czasie badania pacjent powinien być zrelaksowany i pozostawać w bezruchu. W trakcie badania EEG stosowane są metody wpływające na aktywność elektryczną mózgu:
  • próba otwierania i zamykania oczu,
  • 3 - 4 minutowa hiperwentylacja (30-40 głębokich oddechów na minutę),
  • fotostymulacja - działanie błysków świetlnych o różnej częstotliwości (w czasie tego badania pacjent ma oczy zamknięte),
  • sen fizjologiczny i podawanie środków farmakologicznych - stosowane są rzadziej.

Wynik przekazywany jest w formie opisu z dołączonym wykresem (zapisem czynności elektrycznej mózgu)." (za portalem zdrowie.med.pl). Badanie jest bezpieczne i nie powoduje efektów ubocznych.

_______________________________________

2. Tomografia komputerowa (TK)

,,Tomografia komputerowa, TK (ang. Computed Tomography – CT) jest rodzajem tomografii rentgenowskiej, metodą diagnostyczną pozwalającą na uzyskanie obrazów tomograficznych (przekrojów) badanego obiektu." (za Wikipedią).

Ostatni stały posiłek można zjeść maksymalnie 6 godzin przed badaniem. ,,Unika się wykonywania badania u osób z klaustrofobią. Małym dzieciom przed badaniem podaje się środki uspokajające [...] może (też) zaistnieć konieczność znieczulenia ogólnego." (za portalem zdrowie.med.pl)

Badanie trwa do kilkudziesięci minut. ,,Pacjent nie musi się rozbierać do badania, układany jest na ruchomym stole (zwykle na plecach), na którym wjeżdża do środka aparatu. W czasie badania pacjent leży nieruchomo, jest instruowany o sposobie zachowania podczas samego badania, w celu uzyskania lepszej jakości zdjęć."

_______________________________________

3. Rezonans magnetyczny (MRI)

,,Obrazowanie rezonansu magnetycznego (ang. MRI – magnetic resonance imaging) to nieinwazyjna metoda uzyskiwania obrazów odpowiadających przekrojowi przez określoną strukturę ciała żyjącego człowieka. Ma ogromne zastosowanie w medycynie, gdzie jest jedną z technik tomografii, która służy diagnostyce i ukazaniu prawidłowości, bądź nieprawidłowości w zakresie tkanek i narządów." (za Wikipedią)

W przypadku tego badania również ostatni stały posiłek możne zostać spożyty maksymalnie 6 godzin przed badaniem. ,,Wykonanie badania w znieczuleniu ogólnym jest możliwe jedynie wtedy gdy, gabinet wyposażony jest w specjalną aparaturę przystosowaną do pracy w polu magnetycznym.
Do pomieszczenia w którym znajduje się aparat, nie wolno wchodzić z żadnymi metalowymi przedmiotami (np. klucze, breloczki itp.), gdyż te mogą zostać przyciągnięte przez magnes i mogą spowodować uszkodzenie aparatu lub uraz pacjenta. Nie wolno także wchodzić do pomieszczenie z magnesem,, zegarkiem oraz z kartami magnetycznymi (karty bankomatowe, kredytowe itp.) gdyż te mogą ulec rozmagnesowaniu." (za portalem zdrowie.med.pl)

_______________________________________

4. Funkcjonalny rezonans magnetyczny (fMRI)

Tak jak MRI służy do obrazowania strukturalnego mózgu - pozwala zbadać mózg człowieka pod kątek prawidłowości anatomicznych, tak funkcjonalny rezonans magentyczny, który pozwala zbadać poziom aktywności neuronalnej. Np. osobie puszcza się w słuchawkach muzykę i ogląda, które rejony mózgu uaktywniają się podczas słuchania. Więcej o fMRI możecie Państwo przeczytać na stronie Środowiskowego Centrum Obrazowania Czynnościowego.

Niestety w Polsce fMRI jest nadal raczej niedostępnym badaniem, jedna z trzech najlepszych aparatur w Polsce znajduje się w Naukowym Centrum Obrazowania Medycznego w Międzynarodowym Centrum Słuchu i Mowy w Kajetanach pod Warszawą.  Badanie fMRI wymaga spełnienia kilku warunków:

  • badanie trwa dość długo, np. 20 minut
  • nie można się przez 20 minut ruszać (nawet ruch głowy o jeden centymetr zaburza wyniki)
  • w badaniu przeszadzają metalowe elementy w ciele lub na ciele, dlatego np. dzieci z aparatami ortodontycznymi mogą nie zostać zakwalifikowane do badań

To oznacza, że małe dzieci ,,nie nadają się" do badania fMRI, ponieważ trudno oczekiwać od pięciolatka, że przez 20 min. będzie leżał nieruchomo. Dzieci w wieku ok. 10 lat są już zdolne spełnić wymagania badania.

 


Badania które można wykonać w Poradni Genetycznej:

1. Badanie w kierunku wrodzonych chorób metabolicznych (pliki do pobrania pod artykułem).

Choroby te są niezwykle rzadkie. (np. zespół Smitha-Lemliego-Opitza występuje u 1 na 10 000 osób w Polsce, a fenyloketonuria u 1 na 15 000). Jednocześnie niezdiagnozowane mogą prowadzić do niewydolności wielu narządów, uszkodzenia mózgu, upośledzenia rozwoju umysłowego, a nawet śmierci. Istnieje możliwość, że dziecko wykazuje objawy autyzmu właśnie z powodu wystąpienia u niego wrodzonej choroby metablicznej, choć są to niezwykle rzadkie przypadki. Dlatego warto takie badanie wykonać - wówczas być może zastosowane dla danej choroby leczenie wyeliminuje objawy charaktertystyczne dla autyzmu. Badanie w tym kierunku można przeprowadzić w Warszawie w Centrum Zdrowia Dziecka (Poradnia Chorób Metabolicznych: poradnia.metabolizm@czd.pl ) oraz Instytutcie Matki i Dziecka, w Zakładzie Badań przesiewowych.

_______________________________________

2. Badanie kariotypu

Podstawowe badanie wykonywane w poradniach genetycznych polega na wybarwianiu chromosomów przy użyciu rożnych barwników, np. Giemsy - takie barwienie nazywa się barwieniem G (GTG) i jest najpowszechniej wykonywanym badaniem kariotypu w Polsce. Pozwala sprawdzić, czy liczba chromosomów jest prawidłowa, ich budowa i stopień metylacji. Najbardziej podstawowe ze wszystkich wykonywanych w poradniach genetycznych badań.

_______________________________________

3. Badanie w kierunku zespołu łamliwego chromosomu X

Drugie po badaniu kariotypu, najczęśniej wykonywane badanie genetyczne dla dzieci z autyzmem. O zespole łamliwego chromosomu (fraX) mogą Państwo przeczytać na wikipedii.pl. FraX spowodowany jest tzw. mutacją dynamiczną w genie FMR1, polegającą na powieleniu trójki nukleotydowej CGG. Diagnostyka jest stosunkowo tania i łatwa do wykonania (dlatego też jest powszechnie dostępna w Polsce). Polega na wykonaniu reakcji PCR (reakcja łańcuchowa polimerazy) przy zastosowaniu starterów łączących się z sekwencjami przyległymi do rejonu powtórzeń. Do badania potrzebne jest DNA pacjenta, wyizolowane z krwi lub wymazu z jamy ustnej.


Badania laboratoryjne

1.  Badanie krwi

Badanie próbek krwi obejmuje ocenę elementów upostaciowanych krwi (krwinek czerwonych, krwinek białych i płytek) oraz składu osocza.

_______________________________________

2. Badanie ogólne moczu

,,Badanie to obejmuje ocenę właściwości fizykochemicznych moczu, tj. zabarwienie, stopień zmętnienia, ciężar właściwy, odczyn (pH), zawartość białka, glukozy, związków ketonowych, urobilinogenu i bilirubiny oraz ocenę mikroskopową osadu moczu.

Badanie ogólne moczu dostarcza informacji o stanie czynnościowym nerek i wielu innych narządów. Jest to podstawowe badanie wykonywane przy ocenie stanu zdrowia pacjenta." (więcej tu...)

_______________________________________

3. Badanie kału w kierunku Candidy

 


Badania słuchu:

Badania alergologiczne:


Badania wykonywane przez Poradnie Psychologiczne:

1. PEP-R dla dzieci lub AAPEP dla młodzieży i dorosłych

Służą ocenie rozwoju osoby badanej z jego zaburzeniami i zaplanowania zidywidualizowanego programu nauczania.Więcej możecie przeczytać Państwo w oddzielnym artykule Profil psychoedukacyjny wersja poprawiona (PEP-R) oraz Profil Psychoedukacyjny dla Młodzieży i Dorosłych (AAPEP).

_______________________________________

2. ADOS

ADOS (ang. Autism Diagnostic Observation Schedule) jest wystandaryzowanym i częściowo ustrukturalizowanym protokołem obserwacji, stanowiącym razem z wywiadem ADI-R (ang. Autism Diagnostic Interview - Revised) tzw. złoty standard diagnozy autyzmu (Więcej w artykule: ADOS - pierwsze w Polsce wystandaryzowane narzędzie do diagnozowania autyzmu). W lipcu 2010 Western Psychological Services oficjalnie zaakceptowało polską wersję ADOS do diagnozowania na potrzeby badań naukowych. Narzędzie ADOS mogą używać zarówno psychiatrzy, psychologowie czy pedagodzy, ale po odpowiednim przeszkoleniu. Obecnie ADOS stosowane jest w Zakładzie Genetyki Medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego we współpracy z Akademią Pedagogiki Specjalnej im. Marii Grzegorzewskiej w Warszawie oraz Poradnią Prodeste w Opolu.

_______________________________________

3. Ocena funkcjonowania intelektualnego

Ocenę funkcjonowania intelektualnego przeprowadza się dobieranymi odpowiednio do poziomu rozwoju i możliwości dziecka narzędziami:

* Skala inteligencji Wechslera (dzieci i dorośli)
* Zestaw prób do badania procesów poznawczych u pacjentów z uszkodzeniami mózgu
* Test matryc Ravena (test niewerbalny)
* Międzynarodowa wykonaniowa skala Leitera (test niewerbalny)

 

Dalszy ciąg za jakiś czas:)


Anonim

Rodzice!

Wiem,że LEKARZE to zakwestionują,ale jesteśmy PEWNI,że nasz synek rozwijał się PRAWIDŁOWO do momentu szczepień...Po szczepieniach obowiązkowych (W Irlandii-gdzie mieszkamy)-dziecko cofnęło się w rozwoju!Przestał mówić ,miał jakies dziwne przykurcze i mimikę twarzy etc.Dziś po 2 godzinnych zaledwie badaniach stwierdzono definitywnie AUTYZM...Niestety...I to pomimo tego,że syn jest niezwykle bystry,inteligentny,sprawny i w miarę kontaktowy z nami i rodzeństwem.MY NIE WIERZYMY w tą diagnozę...Niemniej,gdyby to się potwierdziło-TO JESTEŚMY PEWNI,że winne są za to szczepienia!!!Wiemy,że lekarz z LONDYNU,który ODWAŻYŁ się OPUBLIKOWAĆ I UPUBLICZNIĆ tą teorię-już nie jest DOCTOREM...Ale MY wierzymy,że miał rację!!!!!!!!!!!!!!

Niestety,potężne,bogate i wpływowe lobby farmaceutyczne boi się utraty MILIARDOWYCH dochodów,i NIGDY NIE DOPUŚCI DO UJAWNIENIA PRAWDY!!! Ale MY powinniśmy doń dążyć!!!

~~Ania i Artur S.-DUBLIN 09.11.2010r.

Anonim

Mamy pytanie...Czy ktoś z Państwa-rodziców dzieci z diagnozą autyzmu-uważa podobnie jak my wyżej???Prosimy o odpowiedzi na meila:annasikora2@wp.pl

~~~DZIĘKUJEMY!!!

Miasto: Warszawa

Proponuję dyskusję przenieść na Forum, ponieważ nie jest ona związana z artykułem.

Miasto: Radom

Witam

W swojej działalnosci wiele razy spotkalismy się z taka opinia, nie którzy nasi rodzice nie szczepią już więcej swoich dzieci pomimo nacisków z poradni lub osrodka zdrowia. Bywało nawet i także, że rodzice byli straszeni najpierw sanepidem a potem sądem a wystarczyło tylko poprosić pania pediatre żeby wystawiła dla rodzica zaświadczenie że szczepi dziecko bo jest w pełni zdrowe i tu lekarze się wycofywali 

Pozdrawiam

Miasto: Kwidzyn

Jestem mamą prawie 10 letniej córeczki która też była zdrowym radosnym małym szczęściem.Zaczynała mówić i rozwijała się jak miliony innych dzieci do szczepienie na świnke,odre i różyczke. Z czasem zaczeło coś się dziać.Nigdy nie miałam do czynienia z autyzmem i nie miałam pojęcia co i dlaczego. Zaczełam chodzić i szukać pomocy w poradni która zajmuje się między innymi autyzmem ale i oni stwierdzili że moja córeczka jest tyranem domowym będąc w wieku prawie 2.5 roczku.Wyłączała się na całe godziny patrząc i nie widząc ani nie słysząc. Stwierdziłam że nie słyszy i pojechałam na badanie pod ogólnym znieczuleniem i wszystko było dobrze moje dzieciątko słyszy rewelacyjnie.Pojechałam z nią do  AM w Gdańsku do foniatry  i dopiero ona powidziała że moja córeczka jest autystyczna. To był szok. Przed szczepieniem moje dziecko było zdrowe radosne a potem jak wszyscy rodzice wyjątkowych dzieci już wiedzą. Teraz moja córeczka sprawia wrażenie jak by goniła tamten stracony czas.

Chcesz coś dodać od siebie? Chciałbyś zgłosić swoje uwagi? Skomentuj ten artykuł na forum. Zapraszamy!
Jeśli jesteś w stanie pomóc innym dzieląc się swoimi doświadczeniami: napisz artykuł poradnika. Opisz, jak zdobyć diagnozę, jak ubiegać się o miejsce w przedszkolu, jak przebrnąć problemy z ZUSem albo jakie książki polecasz.
Nie bój się eksperymentować, Twoja porada będzie widoczna na spisie porad dopiero gdy będzie gotowa.