Witaj na Forum Autyzmu
Rozmiar czcionki
Zaloguj

Choroba genetyczna?

28 odpowiedzi [Ostatni wpis]
Miasto: Wieluń

Moja córka ma problemy rozwojowe, określone jako cechy autystyczne. Jesteśmy po badaniach EEG, rezonansie magnetycznym. Pani Neurolog zaleciła nam także wizytę u "dobrego" genetyka, ponieważ tak postawiona diagnoza nie jest według Niej jednoznaczna.

Może ktoś z Państwa ma "namiary" na lekarza genetyka, którego mógłby polecić.

Zastanawiam się, czy autyzm bądź cechy autystyczne są zaburzeniem genetycznym?

 

Pozdrawiam

Kim jestem: Student
Miasto: Koszalin
Odp: Choroba genetyczna?

Polecam wykład nt. genetyki autyzmu (po polsku), być może odpowie na część Twoich pytań:

http://www.youtube.com/watch?v=-uKdbIZHdRI

Pozdrawiam

Miasto: Wieluń
Odp: Choroba genetyczna?

dziękuję

Miasto: Kraków
Odp: Choroba genetyczna?

CSylwia,daj sobie spokój z szukaniem genetyka bo autyzm nie ma z tym nic wspólnego,szkoda ze pani neurolog która Wam to zaleciła o tym nie wie,ale cóż... jedni się uczą a drudzy kupują dyplomy co w trakcie wychodzi. CSsylwia autyzm nie ma nic wspólnego z genetyką,nie daj się wprowadzić na ślepy tor,ja ze swoim synkiem już to przerabiałem i mówię Ci to żebyś zaoszczędziła czasu i pieniążków.

Gorąco pozdrawiam.

Miasto: Lubuskie
Odp: Choroba genetyczna?

są choroby genetyczne, które mają niektóre objawy podobne do autyzmu

jak można pisać że to nie ma sensu nie widząc dziecka?

Może ma jakieś cechy w wyglądzie, co mogło wzbudzić podejrzenie neurologa?

Osobiście znam dziecko u którego wykryto zespół łamliwego chromosomu X a wczesniej miał diagnozę autyzm, w tym przypadku nazwa nie zmieniła postępowania terapeutycznego ale może mieć wpływ na przyszłe rodzeństwo tego chłopca (tzn kwestia posiadania i wcześniejszego wyłapywania objawów)

My też mamy skierowanie na badania genetyczne ( na NFZ ) ale to już lekarz po obejrzeniu dziecka zadecyduje

Badanie ma sens jeżeli objawy autyzmu nie są jednoznaczne - to slowa neurologa

 My idziemy do genesis (Poznań), ale penie bliżej masz Lódź

Miasto: Lubuskie
Odp: Choroba genetyczna?

Centrum Zdrowia Matki polki

Miasto: Rawicz
Odp: Choroba genetyczna?

badania genetyczne mają sens!!!!

u mojego synka zdiagnozowano autyzm rok temu (byliśmy w ProFuturo w Poznaniu) gdzie zalecono nam wizytę u genetyka... Trafiliśmy do Genesis w Poznaniu i tam pobrano krew synkowi po kilku tygodniach otrzymaliśmy wynik łamliwość chromosomu X. Pobrano wtedy krew ode mnie i właśnie jutro jadę na rozmowę do Genesis bo okazało się że ja mam też nieprawidłowy wynik.Więcej dowiem się jutro. Dodam tylko że w mojej rodzinie do tej pory nie było takich przypadków.... a jednak ja i syn mamy problem Sad

Dlaczego badania mają sens? bo teraz wiem że nie mam szans urodzić zdrowego dziecka,wybór będzie świadomy jedno dziecko chore czy dwoje chorych dzieci...

pozdrawiam

Miasto: Kraków
Odp: Choroba genetyczna?

Włosy sie jeżą jak przeczytałem wypowiedzi ptasi i hanuka, ludzie nie dajcie sie zwariować!. Ptasia,piszesz ze nie masz szans urodzić teraz zdrowego dziecka,tak właśnie działają zielarze genetycy,gdyby Ci wmówili że dopiero czwarte dziecko będzie zdrowe bo tak im wychodzi to tez byś w to uwierzyła???

Hanuk,ja nie mówiłem o objawach podobnych do autyzmu ale typowo autystycznych.

Mój syn chory na autyzm ma 9 lat, drugi ma 21 i jest zdrowy, w mojej rodzine ani w żony nie było autyzmu, i znam kilka takich przypadków. Autyzm to dolegliwość która nie ma akurat nic wspólnego z genetyką,ale oczywiście jak ktoś sie uprze to zawsze wyczaruje jakieś cechy. Nie ma zadnych potwierdzonych badań które wzkazywały by na związek genetyki z autyzmem. Nie dajcie sie ponieść jakimiś cudownymi hipotezami których krąży mnóstwo,ale jeśli chciało by się dojść do autorów to nagle kontakt ze żródłem sie urywa,a nazwiska cudownich hipotez po wnikliwym sprawdze niu okazują się nieznane lub okazują się to ludzie którzy coś podsłyszeli ale nie wiedzą konkretnie od kogo. Naprawde przerabiałem to już.

Pozdrawiam Gorąco.

Miasto: Rawicz
Odp: Choroba genetyczna?

Panie Marku... wczoraj romawiałam z panią genetyk i sama co nieco liznęłam ten dział nauki i wiem że jest jak pisałam wcześniej. Jestem nosicielką zespołu łamliwego chromosomu X więc trafić na zdrowe dziecko to jak gra w rosyjską ruletkę. Szanuję nadal Pana zdanie ale to nie uprawnia Pana do głupich zwrotów w moim kierunku,trochę szacunku dla przekonań drugiej osoby!

pozdrawiam

Miasto: Lubuskie
Odp: Choroba genetyczna?

Marek Kraków napisał/a:

 

Hanuk,ja nie mówiłem o objawach podobnych do autyzmu ale typowo autystycznych.

Ale zauważ, że autorka pisze o "cechach autystycznych"

Myślę, że nie bardzo rozumiesz sens badań genetycznych - nie mają one tylko i wyłącznie na celu wyjaśnienie PRZYCZYN autyzmu u dziecka już zdiagnozowanego ale  też wykluczenie chorób genetycznych.

Nie będę też robić badań genetycznych dziecku po to, by dowiedzieć się jakie są szanse na urodzenie następnego chorego dziecka

Poczytaj sobie o chorobach genetycznych tj zespół retta, angelmana, fraX -  niektóre objawy tych chorób przypominają zachowania autystyczne

Nie wiesz jakie zachowania ma córka autorki, jakie ma cechy wyglądu, jakie dodatkowe objawy  - to ja jestem wzburzona Twoim wpisem

Jak mozna sugerować, że neurolog który zlecił badania jest niedouczony ( "kupił dyplom")

Mądry lekarz stawia diagnozę po wykluczeniu wszystkich innych możliwości, wolę takiego który ma wątpliwości, kieruje na badania a nie mówi "to jest autyzm - tu nic nie da się zrobić"

Miasto: Kraków
Odp: Choroba genetyczna?

Ptasia, nie miałem na celu w zaden sposób Panią obrazać,a jesli się Pani tak poczuła to przepraszam. Ja poprostu pisze to przez co przeszłem,co stwierdziłem,w trakcie walki z chorobą mojego synka. Ale widze że nonsensem jest tu opisywanie swoich doświadczeń bo odrazu jest się wywoływanym "do odstrzału". Ptasia,szanuje Pani zdanie,chciałem tylko powiedzięć do jakiego etapu ja doszłem w tym temacie i co stwierdziłem. No cóż,każdy może miec inne zdanie. Nieprawdaż?

Hanuk,piszesz że nie bardzo rozumiem sensu badań genetycznych,otóż dla Twojej wiadomości,podczas trwania choroby u mojego 9 letniego synka bardzo się zagłębiłem właśnie we wpływ genetyki na autyzm i powyżej opisałem to co stwierdziłem,a wierz mi naprawde się przyłożyłem do tego tematu. Myslę że nie bardzo zrozumiałas moją wypowiedż i wyciągnęłaś pochopne wnioski,otóż ja doszukiwałem się przyczyn z autyzmem.A jezeli chodzi o zespół retta, angelmana,fraX to zgodze sie z Toba ze niektóre objawy tych chorób przypominaja zachowania autystyczne ale nigdy nie potwierdzono ich bezpośredniego związku z autyzmem,a jak sa lączone z autyzmem to na zasadzie hipotez. Piszesz o mądrych lekarzach, więc powiem Ci z mojej praktyki,i pewnie dużo osób potwierdi to,że w chorobie naszych dzieci znależć mądrego lekarza tocoś wyjątkowego. Z Twojej wypowiedzi wnioskuje że jestes na początkowym etapie. Ja na tym portalu kazda wypowiedz przyjmuje i napewno z nkazdej wyciągam jakies wnioski,bo przeciez po to jest ten portal żeby się wymieniać doświadczeniami. Pomyslo tym i nie reaguj nerwowo na inne wypowiedzi,bo nie wszyscy muszą się z Toba zgadzac.

Pozdrawiam gorąco.

Miasto: Pune
Odp: Choroba genetyczna?

Chyba wszyscy przechodzimy po diagnozie w szal badan tzw genetycznych , u moich dzieci odkryto genetyczna podatnosc na choroby serca... da da da.. po obu stronach rodziny byly zawaly.. Zgadzam sie z p. Markiem co do badan... my naprawde niewiele jeszcze wiemy na temat genetyki by wyrokowac, ze jak sie juz ma jakis gen to to nic nie mozna z tym zrobic, jest jeszcze srodowisko  no i mutacje... a pozatym to ktory gen jest odpowiedzialny za autyzm? Ok np jesli twoje dziecko ma zespol Downa to nie jest wykluczone ze bedzie mialo tez autyzm, jak masz schizophrenie to moze tez mozesz miec autyzm, albo jak masz rozne choroby metaboliczne itd. Autyzm to jest wielki parasol bo nie mamy lepszej nazwy , to jest tylko objaw jak na przyklad goraczka.. ale co jest zrodlem tej nagle rosnacej liczby dzieci  z problemem ? Wiekszosc dzieci rozwija sie dobrze do pewnego okresu a potem nagle ma regresje, jak bylo w przypadku moich dzieci. Ktory to gen robi taki balagan?

z powazaniem

Miasto: Lubuskie
Odp: Choroba genetyczna?

Szanowny Panie Marku, ja też piszę opierając się na własnych doświadczeniach. Moja córka ma również zaburzenia rozwojowe (jeszcze nie do końca zdiagnozowane jako autyzm).

Lekarz pierwszego kontaktu skierował nas do:

-audiologa (słuch)

-neurologa

-endokrynologa (tarczyca)

Lekarz neurolog po dokładnym zbadaniu i obejrzeniu dziecka zlecił wizytę w poradni genetycznej, gdzie dziecko jest oglądane pod kątem cech dysmorficznych, które razem z zachowaniami autystycznymi mogą być objawami poważnych chorób,  np moja córka ma nadwagę i to wzbudziło podejrzenia neurologa.

Z kolei endokrynolog zlecił badanie poziomu wapnia, bo są jakieś zaburzenia we wchłanianiu, które mogą powodować upośledzenie umyłsowe i trudności w uczeniu - na szczęscie u nas jest ok

 Autyzm i np zespół angelmana, retta,  to dwie różne choroby, choć objawy się zazębiają, nie możemy ich ze sobą łączyć ani doszukiwać się związku.

 

tu nie chodzi o, jak piszesz, "wpływ genetyki na autyzm", gdybanie dlaczego moje dziecko jest chore, ale na co

 

Często obserwuje na forach taki schemat:

-problem -> pytanie

potem następuje cała seria postów typu:

- rób to, nie rób tego, tylko metoda X absolutnie nie metoda Y,

wyrzuć mleko, wyrzuć gluten itp

Owszem fora są źródłem wielu cennych rad i wskazówek, ale nie możemy pisać "daj sobie z tym spokój, nie rób tego"

bo nie widzimy z kim mamy do czynienia, a co będzie jeśli pani X zrezygnuje z badań, bo  przecież pan Y wie lepiej a potem okarze się że popełniła błąd .

Czy nie można napisać,że ja zrobiłem, u mnie nic nie wyszło, wg mnie to nie ma sensu ale ty zrób jak uważasz?

 

Kim jestem: Rodzina
Miasto: Gdynia
Odp: Choroba genetyczna?

Witam Wink,

próbowałam dowiedzieć się, jakie badania należy wykonać, jeśli planuje się kolejną ciążę. Otrzymałam następujące informacje (pośrednio od p. Dr Śpili)

1. Badania jakie powinna zrobić matka dziecka to:

- z krwi matki na przeciwciała cytomegalii, różyczki, opryszczki,
toksoplazmozy.

2. Zebrać informacje od rodziny o autyzmie w rodzinie

3.  brać kwas foliowy 15 mg dziennie od pół roku przed planowanym
poczęciem i cały 1 trymestr

4.badania genetyczne może zrobić w w CZD na gen autyzmu- na
tzw."łamliwy, kruchy  chromosom X"- skierowanie od genetyka

Ja to widzę tak:

1. Posiadanie przeciwciał przeciwko chorobom wymienionym w punkcie 1 znacznie ograniczy zagrożenia płodu w przypadku wystąpienia tych chorób w czasie ciąży. Myślę, że warto je wykonać.

2. Zebrać informacje w rodzinie można, czemu nie? Warto wiedzieć ... jednak procenty statystyki - no cóż ... Nawet jeśli w rodzinie stwierdzono jeszcze inne przypadki autyzmu, nie wiemy na 100%, czy kolejne dziecko będzie chore czy nie. To trochę jak loteria - moim zdaniem.

3. Kwas foliowy zaleca się wszystkim kobietom planującym ciążę conajmniej na 3 miesiące przed i podczas 1 trymestru ... tu dowiedziałam się, że nawet na 6 miesięcy wcześniej. Przyjmowanie kwasu to chyba taki standard.

4. Badanie genetyczne dot. kruchego chromosomu x - uważam, że warto zrobić. Jeśli okaże się, że rodzic jest "nosicielem" (nie wiem jakie jest prawdopodobieństwo przekazania łamliwego x - czy 100% - ktoś z Was wie?), może jeszcze raz zastanowić się nad drugim dzieckiem (licząc się z tym, że może być chore) lub zrezygnować (jeśli prawdopodobieństwo przekazania genu jest stuprocentowe). Jeśli rodzic nie jest "nosicielem" może być spokojny, że sprawdził wszystko, co na dziś wiadomo na ten temat i podjąć ryzyko (w nadziei, że kolejne dziecko będzie zdrowe - są chyba spore szane). Co myślicie?

Mam umówioną wizytę w Poradni Genetycznej. Po wizycie, jeśli będziecie ciekawi, pewnie będę mogła powiedzieć coś więcej. Sama mam mnóstwo wątpliwości. Ale wykonam te badania dla własnego spokoju. Nerwy podczas ciąży na pewno nie wpłyną pozytywnie na jej przebieg.

Pozdrawiam Wink
 

Miasto: Śląsk
Odp: Choroba genetyczna?

To ja dodam jeszcze ważną informację. Zdarza się, ze w rodzinie umiera małe dziecko np. na zapalenie płuc, zakażenie itd. Również w autyzmie niektóre dzieci mają obniżoną odporność. Dzisiaj są większe szanse na uratowanie chorującego dziecka, niż naście lat temu. Nie można wykluczyć, że malutkie dziecko, które zmarło np. w wieku roku na zapalenie płuc nie miałoby autyzmu.

Podobno trwają badania  (od 2008) dotyczące leczenia łamliwości kruchego chromosomu, na razie u  dorosłych.

 

http://wiedzomania.pl/index.php/2009/01/lek-na-zespol-lamliwego-chromosomu-x-%E2%80%93-nowa-nadzieja-dla-ludzi-chorych-na-autyzm/

http://jmg.bmj.com/content/46/4/266.abstract

Kim jestem: Rodzina
Miasto: katowice
Odp: Choroba genetyczna?

oczywiscie szukaj genetyka marek kraków przeraza mnie twoj brak wiedzy i niekompetencja przez co wprowadzasz ludzi w błąd moje dziecko przez lata miało diagnoze autyzmu terapia nie przynosiła oczekiwanych rezultatow kiedys ktos powiedział o genetyce okazało sie iż adas ma zespół genetyczny i rezultaty beda znacznie slabsze i nie mów ze genetyka nie ma nic do kolejnej ciazy kim ty czlowieku jestes czy podejmiesz taka odpowiedzialnosc.... przy genetyce trzeba ostroznie podejsc do kolejnego dzieciatka... NIE DORADZAJ bo mozesz kogos bardzo skrzywdzic....

Mama adasia 7 let od trzech lat nie autystyka

Miasto: Rawicz
Odp: Choroba genetyczna?

popieram milus!

jeśli chce się odpowiedzialnie podejść do kwestii powiększenia rodziny,warto wiedzieć czy i w jakim stopniu jesteśmy "zagrożeni" genetycznie. W mojej ocenie lepiej wiedzieć jakie podejmuje się ryzyko (i jakie są tego konsekwencje) niż liczyć że "jakoś to będzie". Ja już wiem że mam wadę genetyczną i nie chcę podejmować ryzyka bo jest ono dla mnie zbyt duże. Myślę że nie dalibyśmy rady z mężem finansowo i pod każdym innym względem więc się na to nie decydujemy. Dziecko to poważne zobowiąznie i trzeba myśleć o tym przed a nie po fakcie.

Miasto: Lubuskie
Odp: Choroba genetyczna?

Uleńka

to jest cytat ze strony FraX dotyczący zespołu łamliwego chromosomu

"Sposób dziedziczenia przedstawia się następująco.

Chory mężczyzna przekazuje chromosom X (w którym znajduje się zmutowany gen) wszystkim córkom, ale nie przekaże go żadnemu synowi. 

Kobieta ma ryzyko przekazania dzieciom 50% zmutowanego genu dotyczy to zarówno synów i córek.

Na dziedziczenie sprzężone z chromosomem X wskazują przypadki niepełnosprawności intelektualnej, u mężczyzn z rodziny kobiety u jej braci, siostrzeńców, braci matki, kuzynów ze strony matki (synów sióstr matki).

Mamy też w praktyce do czynienia z pierwszym przypadkiem pojawienia się niepełnosprawności intelektualnej w rodzinie i ustalenie dziedziczenia jest znacznie trudniejsze. Ze względu na występującą permutację dopiero po kilku pokoleniach choroba ta może się ujawnić permutacja przechodzi w mutację.

Nosicielami permutacji jest 1 na ok. 250 kobiet oraz 1 na 700 mężczyzn."

Należy nadmienić, że u premutantów nie występują żadne objawy, które mogłyby stwierdzić nosicielstwo. U niektórych kobiet występuje wcześniejsza menopauza. U osób po 50 roku życia, którzy są obciążeni permutacją FMR1 mogą pojawić się objawy przypominające chorobę Parkinsona:

            - ataksja,

            - drgawki,

            - zaburzenia równowagi,

            - ubytki pamięci.

Często mężczyźni nie zdają sobie sprawy, że są nosicielami zmiany genetycznej i przekonują się dopiero wtedy gdy zespół zostaje zdiagnozowany u wnuczka."

Czyli zbierając wywiad w rodzinie nalezy brać pod uwagę przypadki choroby parkinsona u ojca kobiety

 

Kim jestem: Inne
Miasto: Mazowsze
Odp: Choroba genetyczna?

NIe mam bladego pojęcia dlaczego mój syn jest chory. Ale po 2 latach zadreczania sie tym dla czego, od czego dałam sobie spokuj bo NIKT nie wie i mi nie odpowie jak wiekszości rodzicom. Lepiej skupić się na terapii i wszystkim tym co moze pomóc.

Miasto: Rawicz
Odp: Choroba genetyczna?

ale jazda!  HANUK dzięki Tobie wszystko zaczyna mi się układać w jedną całość...Rodzeństwo mojego taty,dziadek ze strony taty... w 50% cierpią na Parkinsona... nigdy na to tak nie patrzyłam,dziękuję za otwarcie mi oczu! Smile

pozdrawiam Smile

Kim jestem: Rodzina
Miasto: katowice
Odp: Choroba genetyczna?

oczywiscie czasem nie warto szukac przyczyny mnie raczej interesowało dlaczego moje dzecko ktore dosc dobrze jak na "autystyka" funkcjonuje nie idzie dalej mianowicie oddziaływania terapeutyczne byly nie wlasciwe

byla behawioralna, integracja sensoryczna, metoda opcji i wiele mniejszych pomiedzy i nic a wlasciwie czasem gorzej

teraz walczymy z objawami choroby a nie objawami zaburzenia

 si zostalo ale ruszylo

i w terapi i rodzinie adoptowalismy klare nie jest łatwo ale bynajmniej zrobilismy wszystko co w naszej mocy by "kolejnemu"dziecku nie dawac bagazu nasz adas nosi go za cała rodzine a klara też musi pokonywac trud rozumienia tego brutalnego świata

pozdrawiam

Miasto: Lubuskie
Odp: Choroba genetyczna?

Ptasia,

dziadek ze strony taty chyba nie pasuje, bo mężczyzna nie przekazuje wadliwego genu synom - tylko córkom a te z kolei swoim synom (lub córkom)

Jeżeli już to dziadek ze strony matki,

nie w każdym pokoleniu objawy są widoczne, ale często narastają

 

Być może dziedzieczniu podlega jakaś skłonność do pewnego rodzaju chorób (?)

A macie zdiagnozowanego FraX?

Kim jestem: Rodzina
Miasto: Gdynia
Odp: Choroba genetyczna?

Hanuk Wink, dzięki za odpowiedź. Przeanalizuję sobie wszystko. Pozdrawiam Wink.

Miasto: Rawicz
Odp: Choroba genetyczna?

Hanuk faktycznie się rypłam! Smile a odpowiadając na Twoje pytanie,tak ja i syn jesteśmy zdiagnozowanymi FRAX-ami, niestety.... Sad(((

Miasto: Kraków
Odp: Choroba genetyczna?

Potwierdzam słowa vishion,lepiej skupić się na skutecznej ternapii.

Milus,nie zycze sobie żebys mie obrażał,ten portal sł€ży do wymiany doświadczeń miedzy rodzicami a nie do twoich chorych wydumań. Proponuje troche praktyki niedowartościowany człowieczku,i zanim znów kogoś obrazisz to poczytaj coś fachowego opartego na faktach a nie sci_fi.

Pozdrawiam.

Miasto: Lubuskie
Odp: Choroba genetyczna?

Panie Marku,  rzeczowa wymiana doświadczeń to jedno a wmawianie komuś głupoty i narzucanie swoich przekonań to drugie

Wydaje się Panu, że tylko te osoby, których dzieci chorują dłużej mają wyłączność na doradzanie i fachową wiedzę?

Reszta to tylko "sci_fi" ?

Oto nie, istnieje również inna "fachowa wiedza oparta na faktach" nie tylko ta którą Pan przerabiał i przeżył

Co wg Pana jest błedem i głupotą?

Zrobienie badań po to, żeby dowiedzieć się, że nasze dziecko nie ma autyzmu, ale inna chorobę i jest jakieś ryzyko, że następne dziecko też może być chore?

 

Miasto: Kraków
Odp: Choroba genetyczna?

hanuk,nigdy nikomu nie wmawiałem głupoty i nie narzucałem swoich przekonań,a pisałem to co osobiście przerabiałem w związku z moim synkiem. Pytasz mnie co wg mnie jest błedem i głupotą? Odpowiem Ci: Twoje wypowiedzi pełne agresji i pustoty.

Pozdrawiam mimo to.

Miasto: Gdańsk
Odp: Choroba genetyczna?

U mojej córeczki też pojawiły się objawy autyzmu w po 3-cim roku życia a ostatecznie stwierdzono: podejrzenie Zespołu Retta.

Miasto: inowrocław
Odp: Choroba genetyczna?

Choroby genetyczne zapraszam

http://komdax.com/zdrowie/index.php