Choroba genetyczna?

CSylwia,daj sobie spokój z szukaniem genetyka bo autyzm nie ma z tym nic wspólnego,szkoda ze pani neurolog która Wam to zaleciła o tym nie wie,ale cóż... jedni się uczą a drudzy kupują dyplomy co w trakcie wychodzi. CSsylwia autyzm nie ma nic wspólnego z genetyką,nie daj się wprowadzić na ślepy tor,ja ze swoim synkiem już to przerabiałem i mówię Ci to żebyś zaoszczędziła czasu i pieniążków.

Gorąco pozdrawiam.

Centrum Zdrowia Matki polki

Włosy sie jeżą jak przeczytałem wypowiedzi ptasi i hanuka, ludzie nie dajcie sie zwariować!. Ptasia,piszesz ze nie masz szans urodzić teraz zdrowego dziecka,tak właśnie działają zielarze genetycy,gdyby Ci wmówili że dopiero czwarte dziecko będzie zdrowe bo tak im wychodzi to tez byś w to uwierzyła???

Hanuk,ja nie mówiłem o objawach podobnych do autyzmu ale typowo autystycznych.

Mój syn chory na autyzm ma 9 lat, drugi ma 21 i jest zdrowy, w mojej rodzine ani w żony nie było autyzmu, i znam kilka takich przypadków. Autyzm to dolegliwość która nie ma akurat nic wspólnego z genetyką,ale oczywiście jak ktoś sie uprze to zawsze wyczaruje jakieś cechy. Nie ma zadnych potwierdzonych badań które wzkazywały by na związek genetyki z autyzmem. Nie dajcie sie ponieść jakimiś cudownymi hipotezami których krąży mnóstwo,ale jeśli chciało by się dojść do autorów to nagle kontakt ze żródłem sie urywa,a nazwiska cudownich hipotez po wnikliwym sprawdze niu okazują się nieznane lub okazują się to ludzie którzy coś podsłyszeli ale nie wiedzą konkretnie od kogo. Naprawde przerabiałem to już.

Pozdrawiam Gorąco.

Ale zauważ, że autorka pisze o "cechach autystycznych"

Myślę, że nie bardzo rozumiesz sens badań genetycznych - nie mają one tylko i wyłącznie na celu wyjaśnienie PRZYCZYN autyzmu u dziecka już zdiagnozowanego ale  też wykluczenie chorób genetycznych.

Nie będę też robić badań genetycznych dziecku po to, by dowiedzieć się jakie są szanse na urodzenie następnego chorego dziecka

Poczytaj sobie o chorobach genetycznych tj zespół retta, angelmana, fraX -  niektóre objawy tych chorób przypominają zachowania autystyczne

Nie wiesz jakie zachowania ma córka autorki, jakie ma cechy wyglądu, jakie dodatkowe objawy  - to ja jestem wzburzona Twoim wpisem

Jak mozna sugerować, że neurolog który zlecił badania jest niedouczony ( "kupił dyplom")

Mądry lekarz stawia diagnozę po wykluczeniu wszystkich innych możliwości, wolę takiego który ma wątpliwości, kieruje na badania a nie mówi "to jest autyzm - tu nic nie da się zrobić"

Chyba wszyscy przechodzimy po diagnozie w szal badan tzw genetycznych , u moich dzieci odkryto genetyczna podatnosc na choroby serca... da da da.. po obu stronach rodziny byly zawaly.. Zgadzam sie z p. Markiem co do badan... my naprawde niewiele jeszcze wiemy na temat genetyki by wyrokowac, ze jak sie juz ma jakis gen to to nic nie mozna z tym zrobic, jest jeszcze srodowisko  no i mutacje... a pozatym to ktory gen jest odpowiedzialny za autyzm? Ok np jesli twoje dziecko ma zespol Downa to nie jest wykluczone ze bedzie mialo tez autyzm, jak masz schizophrenie to moze tez mozesz miec autyzm, albo jak masz rozne choroby metaboliczne itd. Autyzm to jest wielki parasol bo nie mamy lepszej nazwy , to jest tylko objaw jak na przyklad goraczka.. ale co jest zrodlem tej nagle rosnacej liczby dzieci  z problemem ? Wiekszosc dzieci rozwija sie dobrze do pewnego okresu a potem nagle ma regresje, jak bylo w przypadku moich dzieci. Ktory to gen robi taki balagan?

z powazaniem

Witam ,

próbowałam dowiedzieć się, jakie badania należy wykonać, jeśli planuje się kolejną ciążę. Otrzymałam następujące informacje (pośrednio od p. Dr Śpili)

1. Badania jakie powinna zrobić matka dziecka to:

- z krwi matki na przeciwciała cytomegalii, różyczki, opryszczki,
toksoplazmozy.

2. Zebrać informacje od rodziny o autyzmie w rodzinie

3.  brać kwas foliowy 15 mg dziennie od pół roku przed planowanym
poczęciem i cały 1 trymestr

4.badania genetyczne może zrobić w w CZD na gen autyzmu- na
tzw."łamliwy, kruchy  chromosom X"- skierowanie od genetyka

Ja to widzę tak:

1. Posiadanie przeciwciał przeciwko chorobom wymienionym w punkcie 1 znacznie ograniczy zagrożenia płodu w przypadku wystąpienia tych chorób w czasie ciąży. Myślę, że warto je wykonać.

2. Zebrać informacje w rodzinie można, czemu nie? Warto wiedzieć ... jednak procenty statystyki - no cóż ... Nawet jeśli w rodzinie stwierdzono jeszcze inne przypadki autyzmu, nie wiemy na 100%, czy kolejne dziecko będzie chore czy nie. To trochę jak loteria - moim zdaniem.

3. Kwas foliowy zaleca się wszystkim kobietom planującym ciążę conajmniej na 3 miesiące przed i podczas 1 trymestru ... tu dowiedziałam się, że nawet na 6 miesięcy wcześniej. Przyjmowanie kwasu to chyba taki standard.

4. Badanie genetyczne dot. kruchego chromosomu x - uważam, że warto zrobić. Jeśli okaże się, że rodzic jest "nosicielem" (nie wiem jakie jest prawdopodobieństwo przekazania łamliwego x - czy 100% - ktoś z Was wie?), może jeszcze raz zastanowić się nad drugim dzieckiem (licząc się z tym, że może być chore) lub zrezygnować (jeśli prawdopodobieństwo przekazania genu jest stuprocentowe). Jeśli rodzic nie jest "nosicielem" może być spokojny, że sprawdził wszystko, co na dziś wiadomo na ten temat i podjąć ryzyko (w nadziei, że kolejne dziecko będzie zdrowe - są chyba spore szane). Co myślicie?

Mam umówioną wizytę w Poradni Genetycznej. Po wizycie, jeśli będziecie ciekawi, pewnie będę mogła powiedzieć coś więcej. Sama mam mnóstwo wątpliwości. Ale wykonam te badania dla własnego spokoju. Nerwy podczas ciąży na pewno nie wpłyną pozytywnie na jej przebieg.

Pozdrawiam
 

oczywiscie szukaj genetyka marek kraków przeraza mnie twoj brak wiedzy i niekompetencja przez co wprowadzasz ludzi w błąd moje dziecko przez lata miało diagnoze autyzmu terapia nie przynosiła oczekiwanych rezultatow kiedys ktos powiedział o genetyce okazało sie iż adas ma zespół genetyczny i rezultaty beda znacznie slabsze i nie mów ze genetyka nie ma nic do kolejnej ciazy kim ty czlowieku jestes czy podejmiesz taka odpowiedzialnosc.... przy genetyce trzeba ostroznie podejsc do kolejnego dzieciatka... NIE DORADZAJ bo mozesz kogos bardzo skrzywdzic....

Mama adasia 7 let od trzech lat nie autystyka

Uleńka

to jest cytat ze strony FraX dotyczący zespołu łamliwego chromosomu

"Sposób dziedziczenia przedstawia się następująco.

Chory mężczyzna przekazuje chromosom X (w którym znajduje się zmutowany gen) wszystkim córkom, ale nie przekaże go żadnemu synowi. 

Kobieta ma ryzyko przekazania dzieciom 50% zmutowanego genu dotyczy to zarówno synów i córek.

Na dziedziczenie sprzężone z chromosomem X wskazują przypadki niepełnosprawności intelektualnej, u mężczyzn z rodziny kobiety u jej braci, siostrzeńców, braci matki, kuzynów ze strony matki (synów sióstr matki).

Mamy też w praktyce do czynienia z pierwszym przypadkiem pojawienia się niepełnosprawności intelektualnej w rodzinie i ustalenie dziedziczenia jest znacznie trudniejsze. Ze względu na występującą permutację dopiero po kilku pokoleniach choroba ta może się ujawnić permutacja przechodzi w mutację.

Nosicielami permutacji jest 1 na ok. 250 kobiet oraz 1 na 700 mężczyzn."

Należy nadmienić, że u premutantów nie występują żadne objawy, które mogłyby stwierdzić nosicielstwo. U niektórych kobiet występuje wcześniejsza menopauza. U osób po 50 roku życia, którzy są obciążeni permutacją FMR1 mogą pojawić się objawy przypominające chorobę Parkinsona:

            - ataksja,

            - drgawki,

            - zaburzenia równowagi,

            - ubytki pamięci.

Często mężczyźni nie zdają sobie sprawy, że są nosicielami zmiany genetycznej i przekonują się dopiero wtedy gdy zespół zostaje zdiagnozowany u wnuczka."

Czyli zbierając wywiad w rodzinie nalezy brać pod uwagę przypadki choroby parkinsona u ojca kobiety

ale jazda!  HANUK dzięki Tobie wszystko zaczyna mi się układać w jedną całość...Rodzeństwo mojego taty,dziadek ze strony taty... w 50% cierpią na Parkinsona... nigdy na to tak nie patrzyłam,dziękuję za otwarcie mi oczu!

pozdrawiam

Ptasia,

dziadek ze strony taty chyba nie pasuje, bo mężczyzna nie przekazuje wadliwego genu synom - tylko córkom a te z kolei swoim synom (lub córkom)

Jeżeli już to dziadek ze strony matki,

nie w każdym pokoleniu objawy są widoczne, ale często narastają

Być może dziedzieczniu podlega jakaś skłonność do pewnego rodzaju chorób (?)

A macie zdiagnozowanego FraX?

Hanuk faktycznie się rypłam! a odpowiadając na Twoje pytanie,tak ja i syn jesteśmy zdiagnozowanymi FRAX-ami, niestety.... (((

Panie Marku,  rzeczowa wymiana doświadczeń to jedno a wmawianie komuś głupoty i narzucanie swoich przekonań to drugie

Wydaje się Panu, że tylko te osoby, których dzieci chorują dłużej mają wyłączność na doradzanie i fachową wiedzę?

Reszta to tylko "sci_fi" ?

Oto nie, istnieje również inna "fachowa wiedza oparta na faktach" nie tylko ta którą Pan przerabiał i przeżył

Co wg Pana jest błedem i głupotą?

Zrobienie badań po to, żeby dowiedzieć się, że nasze dziecko nie ma autyzmu, ale inna chorobę i jest jakieś ryzyko, że następne dziecko też może być chore?

U mojej córeczki też pojawiły się objawy autyzmu w po 3-cim roku życia a ostatecznie stwierdzono: podejrzenie Zespołu Retta.