Witaj na Forum Autyzmu
Rozmiar czcionki
Zaloguj

Zespół Retta - podstawowe wiadomości

Zespół Retta (F84.2) to zaburzenie z grupy całościowych zaburzeń rozwojowych (F84 zgodnie z klasyfikacją ICD-10), do której zaliczany jest także autyzm (F84.0). W przeszłości obserwowano występowanie zespołu Retta jedynie u dziewczynek. Z czasem, gdy zidentyfikowano genetyczne przyczyny zaburzenia powstała teza, że u chłopców mutacje powodujące zespół Retta (RTT) są letalne. Jednak w zeszłym roku pojawiła się publikacja opisująca 60 żyjących chłopców z mutacjami charakterystycznymi dla zespołu Retta.

Zespół Retta występuje u 1 na 10 000 - 22 000 żywych urodzeń. Po raz pierwszy został nazwany przez austriackiego lekarza Andreasa Retta, który w 1966 r. opublikował pracę, w której opisywał 22 dziewczynki ze stereotypowymi ruchami rąk, niepełnosprawnością intelektualną, atrofią kory mózgowej, zachowaniami autystycznymi, ataksją oraz hiperamonemią (która później okazała się być rzadko związana z RTT)

Jednymi z pierwszych objawów RTT, występujących u ok. 80% dziewczynek w okresie niemowlęcym są: (i) obniżone napięcie mięśniowe, (ii) drżące ruchy szyji, (iii) niewielkie zainteresowanie kontaktami społecznymi, (iv) nieprawidłowy rozwój mowy oraz (v) nieprawidłowy rozwój motoryki dłoni. Jednak żaden z nich nie przesądza o wystąpieniu z czasem kolejnych objawów zespołu Retta. Pierwszymi niepokojącymi objawami są mimowolne ruchy klepania dłońmi, machania, dziwaczne zamykanie palcami dłoni i otwieranie, stereotypowe ruchy typu mycia rąk, wyżymania prania, jak również wykręcanie nadgarstków i rąk.

Zazwyczaj rodzice obserwują prawidłowy rozwój psychomotoryczny do ok. 6-8 miesiąca życia. Z czasem następuje opóźnienie i regresja w rozwoju, wyraźnie widoczne już u 15-miesięcznych dziewczynek. Do 3 roku życia następuje gwałtowne pogorszenie zachowania, manifestujące się utratą mowy, umiejętności lokomocyjnych, chwytania i celowych ruchów rąk. Mogą występować epizody przyspieszonego oddechu, niespowodowanego paniką - hiperwentylacja. Dziewczynki tracą zainteresowanie kontaktami społecznymi, jednakże utrzymują, w przeciwieństwie do większości dzieci z autyzmem, kontakt wzrokowy. Zahamowany jest również wzrost czaszki, występuje niezborność ruchów, nieprawidłowy chód na szerokiej podstawie. Rodzice często opisują, że ich dzieci łatwo się irytują i miewają napady krzyku i furii. Do 18 miesiąca życia u 25% dziewczynek występują napady padaczkowe, a u ponad 75% zaburzenia snu. Z czasem napady pojawiają się u kolejnych 55% dziewczynek. Zahamowane zostają również rozwój społeczny i rozwój zabawy przy jednoczesnym utrzymaniu się zainteresowań społecznych. Około 3-4 roku życia zaczyna rozwijać się ataksja tułowia, apraksja z następującymi często ruchami choreatycznymi (pląsawiczymi). U większości dziewczynek rozwija się niepełnosprawność intelektualna. Regresja wydaje się ustawać we wczesnym wieku szkolnym. Najstarsza osoba z RTT (2002 r.) przeżyła 76 lat.

W końcu lat 90-tych zidentyfikowano przyczynę genetyczną zespołu Retta -  mutacje w genie MECP2. Gen MECP2 zlokalizowany jest na chromosomie X, a jego mutacje powstają w większości przypadków de novo. W związku z odkryciem podłoża genetycznego (mutacje w genie MECP2 występują u większości chorych dziewczynek, a ponadto mutacje w innych genach mogą również powodować wystąpienie objawów charakterystycznych dla zespołu Retta) planowane jest usunięcie zespołu Retta z grupy całościowych zaburzeń rozwojowych.

Więcej informacji mogą Państwo znaleźć na stronie Ogólnopolskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Retta.


Volkmar F, 2005, Handbook of Autism and Pervasive Developmental Disorders. John Wiley & Sons Inc.: New Jersey.


Chcesz coś dodać od siebie? Chciałbyś zgłosić swoje uwagi? Skomentuj ten artykuł na forum. Zapraszamy!
Jeśli jesteś w stanie pomóc innym dzieląc się swoimi doświadczeniami: napisz artykuł poradnika. Opisz, jak zdobyć diagnozę, jak ubiegać się o miejsce w przedszkolu, jak przebrnąć problemy z ZUSem albo jakie książki polecasz.
Nie bój się eksperymentować, Twoja porada będzie widoczna na spisie porad dopiero gdy będzie gotowa.