Można odwrócić skutki autyzmu? - komentarz do artykułu z kopalniawiedzy.pl

Znalazłam w sieci artykuł na KopalniaWiedzy.pl o sugestywnym tytule ,,Można odwrócić skutki autyzmu?".

Scepcytyzm obudziło we mnie zdanie: ,,Amerykańscy naukowcy opracowali metodę diagnozowania autyzmu na podstawie próbek krwi." -- jeśli byłoby to prawdą bylibyśmy świadkami rewolucji, a naukowcy, którzy by to opracowali, dostaliby nagrodę Nobla :).
Niestety autorka artykułu nie podaje danych pracy opisującej badania, na które się powołuje. Jednak dla chcącego nic trudnego  - wpisałam nazwisko jednego z autorów artykułu - Valerie W. Hu w bazie artykułów naukowych Pubmed.

Artykuł opisywany na Kopalni Wiedzy to:
Nguyen A, Rauch TA, Pfeifer GP, Hu VW. (2010). Global methylation profiling of lymphoblastoid cell lines reveals epigenetic contributions to autism spectrum disorders and a novel autism candidate gene, RORA, whose protein product is reduced in autistic brain. FASEB J.
 

Artykuł mówi o badaniu wpływu czynników epigenetycznych (a ściślej metylacji DNA*) na zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD). Naukowcy badali dwoje bliźniąt jednojajowych, z których jedno miało diagnozę autyzmu, a drugie nie. Do badań włączono również rodzeństwo bliźniąt bez diagnozy autyzmu.

Badanie metylacji DNA wykazało różnicę poziomu metylacji dla wielu genów pomiędzy bliźniętami, oraz bliźniętami a rodzeństwem. Dalsze analizy potwierdziły różnice metylacji jedynie dla dwóch genów BCL-2 oraz RORA. Gen BCL-2 koduje białko wchodzące w skład zewnętrznej błony mitochondriów, które blokuje apoptozę (programowaną śmierć) niektórych komórek takich jak limfocyty (czyli komórki układu immunologicznego). Gen RORA wzmacnia ekspresję genów odpowiedzi hormonalnej. Nie są znane dokładne funkcje białka kodowanego przez gen RORA. Gen RORA ulega największej ekspresji w limfocytach, a gen BCL-2 w wielu tkankach i komórkach, z maksimum dla limofocytów.  

Naukowcy podsumowują, że otrzymane wyniki potwierdzają rolę czynników epigenetycznych w autyzmie idiopatycznym (w którym objawy nie są np. skutkiem występowania zespołu łamliwego chromosomu X czy innej określonej mutacji).  Ponadto wskazują na związek zmian genetycznych z komórkami układu odpornościowego. 

Nie znalazłam w pracy wniosków dotyczących diagnozowania autyzmu na podstawie próbek krwi, ani stwierdzenia, że dzięki zmianie poziomu metylacji genów RORA i BCL-2 ,,prawdopodobnie udałoby się wyeliminować objawy autyzmu" (za kopaniawiedzy.pl).

Każdego miesiąca ukazuje kilka - kilkanaście artykułów naukowych związanych z genetyką autyzmu. Doniesienia o znalezieniu związku dwóch genów z autyzmem, niepotwierdzonego przez inne grupy badawcze, należy traktować sceptycznie i czekać na dalsze informacje. Na pewno nie można wysnuwać na tej podstwie tak śmiałych wniosków, jak autorka artykułu ,,Można odwrócić skutki autyzmu?".

* metylacja DNA skutkuje wyciszeniem danego fragmentu DNA, np. genu. Oznacza to, że ze zmetylowanego genu nie będzie powstawało białko, np. jakiegoś szlaku biochemicznego komórki.