Witaj na Forum Autyzmu
Rozmiar czcionki
Zaloguj

Międzynarodowy projekt badań genetycznych AGRE

Projekt AGRE (ang. Autism Genetic Resource Exchange) to międzynarodowy projekt zainicjowany przez amerykańską Fundację Autism Speaks. Celem projektu jest usprawnienie genetycznych badań naukowych, co ma doprowadzić do poznania czynników genetycznych będących przyczyną zaburzeń ze spektrum autyzmu.

Cel ten realizowany jest poprzez gromadzenie danych klinicznych i materiałów biologicznych od rodzin,  w których więcej niż jeden członek ma diagnozę zaburzeń ze spektrum autyzmu. Materiały te udostępniane są do badań naukowcom z całego świata.

Zbierany i gromadzony w repozytorium materiał biologiczny stanowią linie komórkowe, DNA i serum od rodzin dotkniętych autyzmem. Do analiz genetycznych włączone są dane kliniczne osób z autyzmem, takie jak badania lekarskie, wyniki wywiadu ADI-R, wyniki obserwacji ADOS, testy inteligencji, testy językowe.

W ramach projektu AGRE zebrano i przeanalizowano dotychczas 1200 rodowodów rodzin dotkniętych autyzmem, przeprowadzono badania genetyczne przy użyciu mikromacierzy (jedna z najnowocześniejszych obecnie technik badań genetycznych) typu:
- Affymetrix 5.0 dla 777 rodzin;
- Illumina Hap550 dla 943 kolejnych rodzin;
- Badania całego genomu + technika fine-mapping dla 356 rodzin;
- Macierz Genome-wide High-density 10K SNP dla  426 kolejnych rodzin
- Analiza polimorfizmów typu SNP dla chromosomu 17 dla kolejnych 219 rodzin.

Łącznie przeprowadzono badania 2721 rodzin. Stanowi to największą analizę genetyczną osób z autyzmem na świecie.

 


* Zdjęcie zostało wykonane przez: Vjeran Lisjak, Zagreb, Croatia

Chcesz coś dodać od siebie? Chciałbyś zgłosić swoje uwagi? Skomentuj ten artykuł na forum. Zapraszamy!
Jeśli jesteś w stanie pomóc innym dzieląc się swoimi doświadczeniami: napisz artykuł poradnika. Opisz, jak zdobyć diagnozę, jak ubiegać się o miejsce w przedszkolu, jak przebrnąć problemy z ZUSem albo jakie książki polecasz.
Nie bój się eksperymentować, Twoja porada będzie widoczna na spisie porad dopiero gdy będzie gotowa.