Genetyka - słownik pojęć

Aberracja chromosomowa -

Chromosom - skondensowana forma chromatyny występująca w trakcie podziału komórki.

Chromatyna - DNA związane z białkami, występujące w formie nieskondesowanej między podziałami komórki.

Cytogenetyka - nauka zajmująca się badaniem chromosomów.

DNA - kwas deoksyrybonukleinowy (ang. deoxyribonucleic acid) będący nośnikiem informacji genetycznej organizmów żywych.

Dziedziczenie dominiujące - cecha kodowana przez dany geny ujawnia się w obecności zarówno dwóch takich samych alleli tego genu, jak również w obecności tylko jednego allelu danego typu.

Dziedziczenie recesywne - cecha kodowana przez dany geny ujawnia się w obecności dwóch takich samych alleli tego genu, a nie ujawnia się w obecności tylko jednego allelu danego typu.


Gen - fragment DNA, z którego w procesie transkrypcji tworzone jest RNA (różnych mRNA, tRNA, rRNA i in.), a następnie często białko.

Kariotyp - zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu (prawidłowa liczba chromosomów to 23 pary, czyli razem 46 chromosomów). Termin ten funkcjonuje jako wynik badania cytogenetycznego (patrz: Cytogenetyka) wykonywanego w poradni genetycznej. Polega ono na wybarwieniu chromosomów pacjenta i sprawdzenia prawidłowości ich budowy i liczby.

Mutacja - zmiana w prawidłowej sekwencji DNA spowodowana działaniem czynników chemicznych, fizycznych (mutacje indukowane) lub błędami w replikacji DNA (mutacje spontaniczne).

Mutacja de novo - mutacja nieodziedziczna po rodzicach.

Polimorfizm - zmiana w sekwencji DNA występująca u ponad 1% populacji.

Reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR) -

SNP (ang. Single Nucleotide Polymorphism) - polimorfizm pojedynczego nukleotydu DNA.

Zespoł łamliwego chromosomu (FraX) - choroba genetyczna spowodowana, tzw. mutacją dynamiczną w genie FMR1, polegającą na powieleniu trójki nukleotydowej CGG.