Witaj na Forum Autyzmu
Rozmiar czcionki
Zaloguj

Fenotypowa i genetyczna zmienność u czterech chłopców z nieprawidłowościami sekwencji genu MECP2

Tekst napisany na podstawie styczniowej publikacji ,,Phenotypic and genotypic variability in four males with MECP2 gene sequence aberrations including a novel deletion" w czasopiśmie Pediatric Research, 2010.

Autorzy: Psoni S, Sofocleous C, Traeger-Synodinos J, Kitsiou-Tzeli S, Kanavakis E, Fryssira-Kanioura H.


Mutacje genu MECP2 są przyczyną zespołu Retta (RTT), choroby sprzężonej z płcią, o dziedziczeniu dominującym, występującej głównie u dziewcząt. Do niedawna RTT uznawano  za śmiertelne w przypadku chłopców, jednak  odnotowanych zostało około 60 przypadków chłopców z mutacjami w obrębie  MECP2  skutkującymi szerokim spektrum fenotypów, począwszy od encefalopatii do upośledzenia umysłowego.

Poddano ocenie iloraz inteligencji czterech chłopców w wieku 3-11 lat. 1 pacjent posiadał cechy autystyczne. U dwóch pacjentów będących braćmi współwystępowało opóźnienie psychoruchowe. Ostatni z chłopców posiadał cechy dysmorficzne i zaburzenia zachowania przypominające zespół łamliwego chromosomu X (FraX). U wszystkich pacjentów stwierdzono prawidłowy kariotyp oraz brak mutacji w genie FMR1, charakterystycznej dla FraX.

Mutacje genu MECP2 mogą być uznane za rzadkie przyczyny upośledzenia umysłowego u mężczyzn, jednak duża zmienność fenotypowa utrudnia korelację genotyp-fenotyp.



 

Chcesz coś dodać od siebie? Chciałbyś zgłosić swoje uwagi? Skomentuj ten artykuł na forum. Zapraszamy!
Jeśli jesteś w stanie pomóc innym dzieląc się swoimi doświadczeniami: napisz artykuł poradnika. Opisz, jak zdobyć diagnozę, jak ubiegać się o miejsce w przedszkolu, jak przebrnąć problemy z ZUSem albo jakie książki polecasz.
Nie bój się eksperymentować, Twoja porada będzie widoczna na spisie porad dopiero gdy będzie gotowa.